Hoje é Dia Mundial das Doenças Raras

Mais um dia mundial e vocês, meus amigos e minhas amigas, podem pensar e lá vem o chato do Tron falar em doenças esquisitas ou arrepiantes que não acontecem a todos e nos vai por a chorar com as dores alheias, mas nestes caso particular não falo duma dor que me seja alheia.

Hoje, se lembra quem sofre de doenças raras que são aquelas doenças lixadas sem cura, muitas delas mortais e sem tratamento que fazem sofrer uns quantos poucos desgraçados em milhões de habitantes dum país e no caso português são cerca de 8% dos habitantes, ou seja, 800 mil pessoas num universo de 11 milhões que habitam Portugal.

E para meu azar padeço duma doença rara chamada neurofibromatose tipo I que me dá alguma mossa, mas sei que não me vai matar e sei que há doenças raras que causam muito mais sofrimento que a NF – I isto tenho a certeza mais do que absoluta, e tenho a certeza porque faz uns dois ou três meses soube que um amigo meu dos chats morreu aos 30 anos com uma doença rara terrível chamada mal de Duchenne após um sofrimento que nem desejo ao pior inimigo.

Sei de casos de sofrimentos horríveis causados por doenças raras e em Portugal, meus amigos e minhas amigas, o apoio não é nenhum e só se tem apoio quando um doente com uma doença rara estiver a beira da morte porque se tiver uma doença rara progressiva como a NF se não tiver a ajuda de boas almas como eu tenho a ajuda da Liga Contra o Cancro estava lixado e poderia aceder a medicação que tenho que tomar não só para a asma que me atormenta desde criança como para a epilepsia que me apareceu como consequência da NF.

Tenho uma doença tão rara que só atinge coisa como 3 em cada 100 mil portugueses ou ainda menos gente e sou o primeiro caso na minha família com uma doença rara e já andei a fazer umas pesquisas e o meu caso ainda mais arrepiante se torna porque sou uma “mutação genética”.

Há doenças raras que têm tratamento e o sofrimento torna-se menor e se tem qualidade de vida, outras, só os sintomas ou doenças que aparecem como consequência é que têm tratamento e o Estado aqui em Portugal não ajuda com porra alguma e a minha sorte é ter quem me ajude com os remédios porque sei de casos que pessoas para sobreviver têm que passar fome para comprar os remédios quando estes existam, outros casos os tratamentos são tão dolorosos quanto as mesmas doenças e envolvem a toma de enzimas que o corpo não produz entre outros tratamentos dolorosos e impeditivos de uma vida normal.

No meu caso em particular me resta é tomar os meus remédios e esperar pelo dia seguinte e notificar o meu médico de qualquer alteração sobre o meu estado de saúde e mais nada me resta fazer senão mesmo isto, é uma vida triste se ter doenças crónicas e uma doença rara e na minha situação em quase todas as portas se fecham é doloroso, tão doloroso como as doenças que sofro.

Abaixo vos deixo uma lista daquelas que são consideradas doenças raras e algumas vos digo que são bem piores que a neurofibromatose e nos fazem pensar se existe algo de divino para que exista tanto sofrimento no mundo.

 

Acondroplasia

Acidémia Metilmalónica

Agenésia Parcial do Corpo Caloso

Alexander

Alpers

Amyastenia

Anemia de Fanconi

Anemia Perniciosa (Doença de Bremier)

Aniridia Congénita bilateral

Angelman *

Angiodema Hereditário *

Anti-fosfolipídico ou de Hughes (doença auto-imune) *

Artogripose múltipla congénita

Arnold-Chiari

Asperger

Ataxia Cerebelosa Progressiva

Ataxia Friedreich

Atrofia Muscular espinhal werding hoffam tipo1

Barth *

Beckwith & Wiedeman

Behcet

Berardinelli-Seip

Bernard Soulier *

Celíaca (metabólica)

Charcot-Marie-Tooth (ou neuropatia hipomielinizante motora sensitiva heriditária)

Cicondnite Recidivante

Cistite Intersticial

Condoplasia

Cornélia de Lange *

Costello

Crest

Cushing

Cytomegalovirus (CMV)

D.R.A.A.

Darier

De Morsier

Dermatite levedoide ou vasculite branca ou de Millan

Diabetes insípida

Distonia Cervical

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia reflexa

Drepanocitose

Drop

Dubowitz

Ehlos Dawlos

Eisenmenger

Esclerose Cerebelosa

Esclerose Lateral Amiotrofica

Esclerose Multipla

Esclerose Tuberosa

Espen

Espinha bifida

Esquizencefalia bilateral

Fabry

Fenilcetonuria

Fibrose Quística

Gaucher

Gilles de la Tourette

Goodpasture

Granulomatose de Wegener

Grito de Gato (cri-du chat)

Guillian-Barré (ou polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda)

Hallervorden-Spatz

Hepatite Auto Imune Tipo II

Hiperhidrose

Hiperhidrose primaria

Hiperinsulinismo

Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

Hipertensão Pulmunar primária

Hungtinton

Icardi

Ictiose Lamelar Congénita

Insensibilidade Congenita à Dor com Anidrose (Neuropatia Sensitiva Congénita)

Intolerância à frutose (metabólica)

Jarcho Levin

Kabuki

Kawasaki

Klein-Waardenburg

Klippel-Trenaunay

Krabbe

Langer-Giedion

Larsen Estilo Letal (Informação em PDF)

Laud-Craffen

Lash-Nyan

Lecinose

Leigh

Leucodistrofia (metabólica)

Linfangioliomiomatose Pulmonar

Lowe (síndrome ocular-cerebral-renal)

Lupus

Machado-Joseph

Marfan

Mastocitose

Mayer Rokitansky Kuster

McCune-Albright

Meige

Miastenia

Miastenia Congénita

Microoftalmia

Mieloma Múltiplo

Mielomenegocele

Miosite

Muebios

Multisacaridose

Naevus

Nail-Patella (Unha-Rótula)

Neurofibromatose

Nieman Pick Tipo C

Noonan

Norrie Osteopetrosys

Paralisia Cerebral

Parkinson

Patau (Trissomia 13)

Pfeiffer (ou acrocefalosindactilia tipo V)

Plagiocefalia

Poliformativo

Poliformativo do Cromossoma 9 Braço Curto

Porfiria (metabólica) *

Prader-Willi

Proteos

Pseudo-Xentoma-Elástico

Psoclonus mioclonia

PTI - Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Rett

Robinow

Rubinoff Phelan-McDermid

Rubinstein-Taybi

Sajograme

Sharp

Shwachman Diamond (deterioração cognitiva)

Sialidose tipo1

Sjorgree

Smith Maggenis

Smith-Lemly-Opitz

Sothos

Stargat

Struphel

Sturge-Webber

Stuve Wiedemann

Sungebre

Swyer-James

Takayaso

Tay (metabólica)

Trissomia 18

Trissomia 8

Turner

Van der Knapp (ou leucoencefalotopia quistica megalencefalica)

Vitilicos

Vogt-Koyanagui-Harada

Von Willebrand

Weill Marchesani

West

Williams

Wilson

Wolf-Hirschhorn (Informação em PDF)

Wonderburg

X-link Myotubular myopati

Xantomatosa cerebrotendinosa

Xrooftalmia, queratoconjuntivite seca

XYY

Zellwenger

Se fala agora mais de doenças raras porque o diagnóstico foi melhorado e se têm diagnosticado mais casos de doenças raras e muitos casos existem sem terem sido diagnosticadas quer seja por falta de conhecimento dos médicos assistentes em doenças raras por essas serem tão raras que muitos clínicos pensam que nunca lhes vai sair a fava e acabam muitas vezes por encaminhar os doentes para outros médicos e aí em alguns casos já é tarde demais.

Espero que este meu artigo de fundo seja lido por alguém que possa chegar a quem de dever e torne o sofrimento dos sofredores de doenças raras não doloroso como é no presente e eu que diga embora sei que há pessoas com doenças raras que sofrem muito mais do que eu porque no meu caso a NF ainda vai num caso inicial e até chegar a um estágio mais avançado muito tenho que penar e ajudem sempre que puderem aqueles que ajudam…

 

 

Um abraço deste vosso amigo

Tron